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बांझपन जागरूकता: क्या मुझे आनुवंशिक रूप से अपने भ्रूण का परीक्षण करना चाहिए

यदि आप इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) की प्रक्रिया से गुजरने पर विचार कर रहे हैं तो संभव है कि आपने अपने भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षण के विकल्प के बारे में सुना हो। इस प्रक्रिया को प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) के रूप में जाना जाता है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं (जिसे पीजीटी-ए के रूप में जाना जाता है) के लिए भ्रूण की जांच के लिए किया जा सकता है या एक विशिष्ट आनुवंशिक बीमारी के लिए भ्रूण की जांच के लिए किया जा सकता है यदि माता-पिता दोनों एक ही बीमारी के लिए एक जीन रखते हैं। (पीजीटी-एम के रूप में जाना जाता है)।

पीजीटी पर विचार करने के कुछ कारण क्या हैं?

  • गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए भ्रूण का परीक्षण करने के लिए
  • यदि आप और आपके साथी दोनों को एक ही आनुवंशिक रोग है
  • गर्भपात दर को कम करने के लिए 37 वर्ष से अधिक उम्र की महिला
  • परिवार संतुलन के लिए लिंग चयन

निम्नलिखित जानकारी महिलाओं को उनके प्रजनन डॉक्टरों के साथ चर्चा में मार्गदर्शन करने में मदद कर सकती है कि क्या पीजीटी एक विकल्प हो सकता है जो उनके लिए सही है।



क्रोमोसोम क्या हैं और पीजीटी से उनका क्या संबंध है?

गुणसूत्रों इसमें हमारी सभी आनुवंशिक जानकारी होती है और प्रत्येक व्यक्ति के पास कुल 46 गुणसूत्रों के लिए 23 गुणसूत्रों के दो जोड़े होते हैं। हमें 23 गुणसूत्रों का एक सेट अपनी मां से और दूसरा 23 गुणसूत्रों का सेट अपने पिता से विरासत में मिलता है। जब अंडाणु और शुक्राणु मिलते हैं, तो उनमें से प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होते हैं। यदि एक अंडे या शुक्राणु में 23 से अधिक या कम गुणसूत्र होते हैं, तो परिणामी भ्रूण में 46 से अधिक या कम गुणसूत्र होंगे। यह डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होने) या अन्य आनुवंशिक स्थितियों जैसी स्थितियों को जन्म दे सकता है। पीजीटी-ए एक ऐसी तकनीक है जो हमें यह सुनिश्चित करने के लिए भ्रूण में गुणसूत्रों की संख्या का परीक्षण करने की अनुमति देती है कि उनमें सही संख्या है।

आईवीएफ प्रक्रिया के दौरान आनुवंशिक परीक्षण कब किया जाता है?

Gene का आनुवंशिक परीक्षण भ्रूण किया जाता है जब भ्रूण पहुंच जाता है ब्लास्टोसिस्ट चरण, आमतौर पर अंडे की पुनर्प्राप्ति के बाद ५ या दिन ६ पर। इन दिनों, सामान्य रूप से इस बिंदु तक विकसित होने वाले भ्रूणों की बायोप्सी की जाती है। बायोप्सी में भ्रूण की बाहरी परत से 3-5 कोशिकाओं को निकालना शामिल होता है, जिसे के रूप में जाना जाता है ट्रोफेक्टोडर्म , जो कि अंततः प्लेसेंटा में विकसित होगा। इन कोशिकाओं को तब a . को भेजा जाता है आनुवंशिक संदर्भ प्रयोगशाला और परीक्षण किए गए प्रत्येक भ्रूण के लिए आनुवंशिक परिणाम उत्पन्न होते हैं और परिणाम चिकित्सक और रोगी को वापस प्रदान किए जाते हैं। वहां से, आप सीखेंगे कि कितने भ्रूणों ने सामान्य बनाम असामान्य परीक्षण किया।

महिला की उम्र और सामान्य भ्रूण से इसका संबंध

महिला आयु एक महिला द्वारा पैदा किए जाने वाले सामान्य भ्रूणों की संख्या पर शायद सबसे बड़ा प्रभाव पड़ता है। यह इस तथ्य के कारण है कि हम जानते हैं कि अंडे की गुणवत्ता महिला की उम्र के साथ अत्यधिक जुड़ी हुई है और जैसे-जैसे महिलाओं की उम्र बढ़ती है, अंडे की गुणवत्ता कम होने लगती है और उसके अंडों में गुणसूत्र त्रुटियों की संभावना बढ़ जाती है। पीजीटी-ए एक सामान्य भ्रूण को चुनिंदा रूप से स्थानांतरित करके गर्भावस्था दर में सुधार के इरादे से भ्रूण को स्थानांतरित करने से पहले जांच करने की अनुमति देता है, प्रति भ्रूण गर्भावस्था की संभावना को बढ़ाता है और गर्भपात दर को कम करता है। हालांकि, 40 से अधिक उम्र की महिलाएं या जिनके अंडे की गुणवत्ता कम होती है, उन्हें उस एक सामान्य भ्रूण को प्राप्त करने के लिए कई अंडे उपलब्ध कराने की आवश्यकता हो सकती है। इसका मतलब आपके डिम्बग्रंथि रिजर्व के आधार पर कई अंडे की पुनर्प्राप्ति हो सकती है।



गुणसूत्र संख्या के परीक्षण के अलावा, पीजीटी और क्या उपयोगी है?

  • उन भ्रूणों की जांच करना जिनमें आनुवंशिक रोग हो सकते हैं। जोड़ों को पीजीटी की सिफारिश की जा सकती है यदि वे दोनों एक ही पुनरावर्ती रोग के वाहक हैं। एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) है। सीएफ के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, उन्हें सीएफ जीन की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए, एक उनकी मां से और एक उनके पिता से। इस मामले में माता और पिता दोनों ही रोग के वाहक हैं। वे स्वयं इस बीमारी को ले जाने से प्रभावित नहीं होते हैं, लेकिन यदि उनके पास एक बच्चा है जिसे दोनों प्रतियां विरासत में मिली हैं, तो बच्चा प्रभावित होगा। पीजीटी उन भ्रूणों के परीक्षण और चयन की अनुमति दे सकता है जो रोग से प्रभावित नहीं हैं यदि माता-पिता दोनों में एक ही आनुवंशिक रोग होता है।
  • कुछ अध्ययन करते हैं सुझाव देते हैं कि जो महिलाएं आनुवंशिक रूप से अपने भ्रूण का परीक्षण करने का चुनाव करती हैं और बाद में एक सामान्य भ्रूण के हस्तांतरण से गुजरती हैं, उनमें गर्भावस्था का समय तेज हो सकता है और गर्भपात की संभावना उन महिलाओं की तुलना में कम हो सकती है जो अपने भ्रूण का आनुवंशिक परीक्षण नहीं करती हैं।
  • परिवार संतुलन। कुछ जोड़ों द्वारा परिवार संतुलन के लिए स्थानांतरित किए गए भ्रूण के लिंग चयन की अनुमति देने के लिए पीजीटी का उपयोग किया जा सकता है।
  • का उपयोग बढ़ाना एकल भ्रूण स्थानांतरण , इस प्रकार एक बार में स्थानांतरित किए गए भ्रूणों की संख्या में कमी और जुड़वाँ और उच्च क्रम के गुणकों की घटनाओं को कम करना जो इस तकनीक के उपलब्ध होने से पहले आईवीएफ के साथ देखे गए थे।

आनुवंशिक रूप से परीक्षण करने वाले भ्रूणों के संभावित नुकसान क्या हैं जिनके बारे में मुझे जानकारी होनी चाहिए?

  • लागत। आनुवंशिक परीक्षण आईवीएफ प्रक्रिया में एक अतिरिक्त लागत जोड़ता है और कई सौ से लेकर कुछ हजार डॉलर तक कहीं भी हो सकता है। लागत आमतौर पर आपके प्रजनन क्लिनिक द्वारा उपयोग की जाने वाली परीक्षण कंपनी के साथ-साथ परीक्षण किए गए भ्रूणों की संख्या के आधार पर भिन्न होती है।
  • भ्रूण को नुकसान। जबकि एक अध्ययन यह प्रदर्शित किया कि ब्लास्टोसिस्ट चरण (विकास के दिन ५ या ६) में बायोप्सी किए गए भ्रूणों में क्षति की संभावना कम होती है, यदि उन्हें दरार चरण (विकास के दिन ३) पर बायोप्सी किया गया था, तो हम अभी भी १००% निश्चितता के साथ नहीं रह सकते हैं। परीक्षण प्रक्रिया में भ्रूण को नुकसान पहुंचता है।
  • परिणाम 100% सटीक नहीं हैं। जबकि पीजीटी-ए की सटीकता ९८% से अधिक सटीक है, यह १००% नहीं है। यहां तक ​​​​कि अगर आप एक सामान्य भ्रूण के साथ गर्भवती हो जाती हैं, तब भी यह अनुशंसा की जाती है कि आप अपने ओबी-जीवाईएन के साथ नियमित प्रसवपूर्व परीक्षण पर चर्चा करें और देखें कि आपको किन अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।
  • कोई निदान या मोज़ेकवाद परिणाम नहीं। जांच किए गए कुछ भ्रूण बिना किसी निदान के वापस आ सकते हैं (यह एक दुर्लभ निदान है) जिसका अर्थ है कि भ्रूण का ठीक से विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त कोशिकाएं नहीं थीं। फिर आपके सामने भ्रूण की फिर से बायोप्सी करने और संभावित रूप से इसे और नुकसान पहुंचाने या भ्रूण को संभावित रूप से स्थानांतरित करने के विकल्प का सामना करना पड़ता है जो असामान्य हो सकता है। भ्रूण के मोज़ेकवाद का अर्थ है कि भ्रूण में सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मिश्रण होता है और भ्रूण को अज्ञात प्रजनन क्षमता वाले के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा।

क्या पीजीटी ऑटिज्म के लिए मेरे भ्रूण की जांच कर सकता है?

यह एक सामान्य प्रश्न है जो हमसे पूछा जाता है, लेकिन इसका उत्तर नहीं है; भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षण से ऑटिज्म का पता नहीं चल सकता। इसका कारण यह है कि आत्मकेंद्रित का अंतर्निहित कारण अभी भी अज्ञात है, लेकिन इसे बहुक्रियात्मक माना जाता है। इसका मतलब यह है कि विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक ऑटिज्म के विकास में योगदान करते हैं।

यदि मैं एक सामान्य भ्रूण को स्थानांतरित करता हूं, तो क्या मेरे गर्भधारण की संभावना 100% है?

नहीं, दुर्भाग्य से गर्भधारण की संभावना 100% नहीं है। कारण यह है कि आनुवंशिकी के अलावा भ्रूण पर सफल आरोपण में कई अन्य कारक शामिल होते हैं। इन कारकों में स्थानांतरण तकनीक और वहां की कोई भी जटिलताएं, साथ ही साथ गर्भाशय माइक्रोएन्वायरमेंट शामिल हैं। इसलिए जबकि आनुवंशिक परीक्षण से आपके गर्भधारण की संभावना में सुधार हो सकता है, यह 100% नहीं होगा।

क्या मेरे भ्रूण का आनुवंशिक परीक्षण कुछ ऐसा है जिस पर मुझे विचार करना चाहिए?

यह एक व्यक्तिगत निर्णय है और यह आपके चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करने और आपकी आवश्यकताओं को निर्धारित करने के बाद आपके प्रजनन चिकित्सक के साथ सबसे अच्छा किया जाता है। कोई सही या गलत उत्तर नहीं है और किसी को अपने भ्रूण का परीक्षण करना चाहिए या नहीं, यह अंततः उन पर निर्भर है। लेकिन, सभी महिलाओं के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक परीक्षण क्या है और साथ ही इसके पेशेवरों और विपक्षों के बारे में पता होना चाहिए ताकि उन्हें अपनी प्रजनन यात्रा के लिए एक सूचित निर्णय लेने का ज्ञान हो।